التليف الكيسي الأسباب والأعراض، وطرق العلاج
تشير الأبحاث الطبية الحديثة أنه يتم تشخيص نحو 1000 شخص مصاب بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة فقط، وعلى الرغم من أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يحتاجون إلى رعاية يومية، إلا أنهم ما زالوا قادرين على العيش في حياة عادية نسبياً والعمل وممارسة أنشطتهم اليومية.
فما هو مرض التليف الكيسي؟ وما هي أهم أسباب الإصابة به؟ وهل يمكن تجنبه؟
ما هو مرض التليف الكيسي؟
يعد مرض التليف الكيسي (Cystic fibrosis) حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارا بالغة لكلا من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وذلك لأنه يتميز بتراكم المخاط السميك اللزج في بعض الأعضاء الحيوية.
وتعد أكثر الأعضاء تضررا به هم الرئتين، والبنكرياس، والكبد، والأمعاء، بالإضافة إلى ذلك يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق، والمخاط، والأنزيمات الهضمية، مما يساهم بشكل كبير في جعل إفرازات هذه الغدد إفرازات سميكة ولزجة.
تسد السوائل في حالة الإصابة بالتليف الكيسي القنوات والأنابيب والممرات في الجسم بدلاً من العمل بشكل طبيعى، مما قد يؤدي إلى مشاكل بالغة قد تهدد الحياة، بما في ذلك الالتهابات، وفشل الجهاز التنفسي، وسوء التغذية، لذلك فمن الضروري الحصول على علاج للحد من أعراض التليف الكيسي على الفور.
ويعد التشخيص المبكر والعلاج ضروريين لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع للمريض، ونظرا لتحسن اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة، أصبح الآن من الممكن للعديد من المصابين بالتليف الكيسي العيش في الأربعينات والخمسينات من العمر بعكس العقود الماضية.
ما هي أعراض الإصابة بالتليف الكيسي؟
تختلف أعراض التليف الكيسي تبعا للشخص المصاب، وشدة الحالة، وقد يختلف العمر الذي تظهر فيه أعراض المرض على المريض.
فقد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، وقد لا تبدأ الأعراض إلا بعد البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة، وقد تتحسن الأعراض المرتبطة بالمرض مع مرور الوقت.
وتنجم الأعراض الأخرى للتليف الكيسي عن المضاعفات التي تؤثر على الرئتين أو البنكرياس:
مشاكل في الجهاز التنفسي
غالبا ما يمنع المخاط السميك اللزج المرتبط بالتليف الكيسي الممرات التي تنقل الهواء إلى داخل الرئتين وخارجها، مما قد يسبب بعض الأعراض ومنها:-
- الصفير شديد أثناء التنفس.
- السعال المستمر الذي عادة ما يكون مصحوبا بمخاط سميك أو البلغم.
- ضيق في التنفس خاصة عند ممارسة الرياضة.
- التهابات الرئة المتكررة.
- انسداد الأنف.
تشخيص التليف الكيسي - ملوحة شديدة على الجلد.
- التهابات الجيوب الأنفية.
مشاكل في الجهاز الهضمي
يمكن للمخاط غير الطبيعي أيضًا أن يسبب بعض الأعراض الخاصة بالجهاز الهضمي بما في ذلك، مرض العقي الذي يؤثر على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي، وهو انسداد في الأمعاء يحدث بعد الولادة بفترة قصيرة.
وقد تظهر بعض مشاكل الجهاز الهضمي الأخرى الناجمة عن الإصابة بالتليف الكيسي نتيجة تراكم المخاط السميك اللزج في البنكرياس، وهو العضو المسؤول عن إفراز الأنسولين (هرمون يساعد على التحكم في مستويات السكر في الدم)، كما أنه يصنع الإنزيمات التي تساعد على هضم الطعام.
ففي الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، غالبًا ما يتسبب المخاط في إتلاف البنكرياس، مما يضعف قدرته على إنتاج الأنسولين والإنزيمات الهاضمة، والذي عادة ما يكون مصحوبا ببعض مشاكل الهضم مثل:-
- براز دهني كريه الرائحة.
- الإمساك.
- غثيان.
- انتفاخ البطن.
- فقدان الشهية.
- نقصان الوزن.
- تأخر النمو في الأطفال.
- سوء التغذية.
- في مرحلة المراهقة أو البلوغ، يمكن أن يسبب نقص الأنسولين شكلاً من أشكال مرض السكري يعرف باسم داء السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRDM).
أعراض التليف الكيسي على الجهاز التناسلي
يعاني معظم الرجال المصابين بالتليف الكيسي من حالة مرضية تسمى غياب الغشاء الثنائي الخلقي للأوعية الأسهرية. وهي حالة مرضية وراثية تتميز بغياب الأنابيب التي تحمل الحيوانات المنوية من البربخ إلى القنوات الدافقة (الأوعية الدموية الأسهرية) مما يؤدى إلى الإصابة بالعقم.
ما هي أسباب الإصابة بالتليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي نتيجة حدوث طفرة في جين CFTR المعروف باسم الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي، والذي يتحكم في تدفق المعادن والسوائل داخل وخارج الخلايا.
وعند حدوث خلل في جين CFTR يجعله لايؤدي وظيفته الطبيعية، مما يسبب تراكم المخاط اللزج في الجسم، والإصابة بمرض التليف الكيسي.
لابد أن يرث الجنين الطفرة الجينية من أحد الوالدين، ومن الجدير بالذكر أن امتلاك نسخة واحدة من الجين لا يؤدى إلى ظهور أي أعراض على الشخص، ولكنه يصبح حاملا للمريض مما يعنى أن لديه فرصة لتمريرها إلى أطفاله.
وتشير الدراسات أن هناك حوالي 10 مليون أميركي يحملون جين التليف الكيسي، وفي كل مرة ينجب فيها حاملان لمرض التليف الكيسي طفل، فهناك فرصة بنسبة 25 ٪ لولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي.
من هم الأكثر عرضة للإصابة بالتليف الكيسي؟
على الرغم من أن مرض التليف الكيسي يمكن أن يؤثر على جميع الأعراق إلا أنه أكثر شيوعا في الأشخاص من السلالات القوقازية في شمال أوروبا.
كما يزداد خطر الإصابة بالتليف الكيسي عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتليف الكيسي.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
أصبح فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي أمر شائع في الولايات المتحدة الأمريكية، إذ يستخدم الأطباء اختبارًا جينيًا أو فحصًا للدم للتحقق من وجود علامات للمرض.
ويكشف الاختبار الجيني ما إذا كان الطفل يعاني من خلل في جين CFTR المسؤول عن المرض، ويحدد اختبار الدم ما إذا كان البنكرياس والكبد يعملان بشكل طبيعي أما لا.
وتشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها لتشخيص التليف الكيسي ما يلى:
اختبار التربسينوجين المناعي (IRT)
يعد اختبار التربسينوجين المناعي (IRT) اختبارًا قياسيًا لفحص حديثي الولادة لتشخيص التليف الكيسي، إذ يقيس المستويات غير الطبيعية من البروتين الذي يسمى IRT في الدم.
وذلك لأن المستويات العالية من IRT قد تكون علامة على الإصابة بالتليف الكيسي، إلا أن هذا الاختبار لا يكفي لتأكيد التشخيص.
اختبار كلوريد العرق
يعد اختبار كلوريد العرق هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتشخيص التليف الكيسي، وذلك لأنه يقيس ما إذا كان هناك زيادة في مستويات الأملاح في العرق أم لا، من خلال قياس كمية الكلوريد في العرق، والذي يعد من أهم المواد الكيميائية المسؤولة عن توازن الجسم الكهربي.
ويتحد الكلوريد مع الصوديوم لتشكيل الملح الموجود في العرق، ويتم هذا الاختبار عن طريق تجميع كمية قليلة من العرق لفحصها، ويتم تشخيص التليف الكيسي إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.
مزرعة البلغم
من خلال هذا الاختبار، يأخذ الطبيب عينة من المخاط، لمعرفة ما إذا كان المريض يعاني من أي عدوى بالرئة، خاصة ببكتريا السوديموناس التي يزداد تواجدها في حالة مرض التليف الكيسي.
الأشعة السينية للصدر (X rays)
تعد الأشعة السينية على الصدر فعالة بشكل خاص في الكشف عن ما إذا كان مريض التليف الكيسي يعاني من تورم في الرئتين أم لا بسبب انسداد الممرات التنفسية.
الأشعة المقطعية (C.T)
يعتمد الفحص بالأشعة المقطعية على إنشاء صور مفصلة للجسم باستخدام مزيج من الأشعة السينية المأخوذة من عدة اتجاهات مختلفة، والتي تسمح للطبيب بمشاهدة الهياكل الداخلية، مثل الكبد والبنكرياس، مما يُسَهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.
اختبارات وظائف الرئة (PFTs)
تساهم اختبارات وظائف الرئة (PFTs) فى معرفة ما إذا كانت رئتي المريض تعمل بشكل صحيح أم لا، وذلك عن طريق قياس كمية الهواء التي يتم استنشاقها، ومدى نقل الرئتين للأكسجين إلى بقية الجسم.
ويساهم هذا الاختبار في تشخيص التليف الكيسي، عبر ملاحظة أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليف الكيسي.
كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
تعتمد جميع العلاجات المستخدمة فى حالة التليف الكيسي على تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات، ومنها:-
-
العلاج بالأدوية
المضادات الحيوية
يمكن وصف بعض أنواع المضادات الحيوية للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، وذلك للتخلص من التهاب الرئة ومنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل.
وعادة ما يتم استخدام المضادات الحيوية فى صورة أقراص أو كبسولات، وفي الحالات الأكثر شدة، يمكن استخدام المضادات الحيوية في صورة حقن عن طريق الوريد.
الأدوية المخاطية
عادة ما يصف الأطباء بعض الأدوية المخاطية للاشخاص المصابين بالتليف الكيسي، والتى تساهم في جعل المخاط أرق وأقل لزوجة، بالإضافة إلى الحد من كمية السعال، والذي بدوره يحسن بشكل كبير من وظيفة الرئة.
الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية
تساعد الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية مثل الايبوبروفين و الإندوميثاسين، في تقليل أي ألم وحمى مرتبطة بالتليف الكيسي.
موسعات القصبة الهوائية
تعمل موسعات القصبة الهوائية على استرخاء العضلات المحيطة بالأنابيب التي تنقل الهواء إلى الرئتين مما يساعد على زيادة تدفق الهواء، وتتوفر هذه الادوية إما فى صورة جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
●العمليات الجراحية
استئصال جزء من الأمعاء
نظرا لأن بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي قد يعانون من انسداد الأمعاء، فقد يلجأ الأطباء إلى إجراء عملية جراحية طارئة تشمل على إزالة جزء من الأمعاء الذي تعرض لانسداد.
ونظرا لأن التليف الكيسي قد يتداخل مع الهضم ويمنع امتصاص بعض المواد الغذائية من الطعام، فيمكن تمرير أنبوب التغذية لتوفير التغذية للمريض عن طريق الأنف أو إدخاله جراحياً مباشرة في المعدة.
عملية زرع الرئة
تتضمن عملية زرع الرئة إزالة الرئة التالفة واستبدالها برئة أخرى جيدة، عادة ما تكون من متبرع متوفٍ.
ويلجأ الأطباء إلى هذه العملية في الأشخاص الذين يعانون من مشاكل شديدة في التنفس، وفي بعض الحالات، قد يحتاج الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الشديد إلى استبدال كلا الرئتين، والتى عادة ما تكون مصحوبة ببعض المضاعفات الخطيرة بعد الجراحة، بما في ذلك الالتهاب الرئوي الشديد.
الرعاية المنزلية
نظرا لأن التليف الكيسي يمكن أن يمنع الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام، فقد يحتاج الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى ما يصل إلى 50 % من السعرات الحرارية في اليوم أكثر من الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض، بالإضافة إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة لتنشيط عملية الهضم والامتصاص.
وقد ينصح الطبيب أيضًا بمضادات الحموضة والفيتامينات المتعددة والنظام الغذائي الغني بالألياف.
وهناك أيضا بعض الأمور التى يجب أن يتبعها الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي وهى:-
- شرب الكثير من السوائل؛ وذلك لأنها يمكن أن تساعد في تخفيف المخاط في الرئتين.
- ممارسة الرياضة بانتظام؛ للمساعدة في تخفيف المخاط في الشعب الهوائية خاصة المشي وركوب الدراجات والسباحة.
- تجنب التدخين.
- الحرص على الحصول على لقاحات الأنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.
كيف يمكن الوقاية من الإصابة بالتليف الكيسي؟
على الرغم من أن التليف الكيسي لا يمكن الوقاية منه؛ وذلك لأنه مرض وراثي، فهناك بعض الاختبارات الجينية للأزواج الذين يعانون من التليف الكيسي أو الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض، والتى يمكنها أن تحديد خطر إصابة الطفل بالتليف الكيسي عن طريق اختبار عينات من الدم أو اللعاب من كل من الوالدين.
