قد يصاب الفرد منذ الصغر بمرض وراثي نتيجة لوجود تاريخ مرضى لهذا المرض في العائلة، حيث ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء ومن أمثلة هذا المرض حمى البحر المتوسط العائلية، وفي هذا المقال سنوضح كل شئ بخصوص ذلك المرض.
ما هي حمى البحر المتوسط العائلية؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي يسبب ارتفاع في درجة الحرارة بشكل متكرر والتهاب شديد في البطن والرئتين والمفاصل.
وهي تحدث نتيجة لطفرة جينية في جين يسمى MEFV، وينتقل هذا الجين وراثياً من الآباء إلى الأبناء.
عادة ما تصيب الأشخاص في دول حوض البحر المتوسط بما في ذلك دول شمال أفريقيا وإيطاليا وتركيا واليونان، ولكنها يمكن أن تصيب أي شخص من أصل مختلف.
أعراض حمى البحر المتوسط العائلية
تظهر أعراض ذلك المرض منذ الصغر، وهي تحدث في شكل نوبات تستمر من يوم لثلاثة أيام ولكن التهاب المفاصل قد يستمر لعدة أسابيع أو شهور.
أعراض حمى البحر المتوسط هي:
- ارتفاع درجة الحرارة
- آلام في البطن
- ألم في الصدر
- آلام وتورم في المفاصل
- طفح جلدي أحمر على الساق وخاصةً تحت الركبتين
- آلام في العضلات
- كيس الصفن المنتفخ
هناك فترات خالية من الأعراض بين كل نوبة والأخرى، قد تستمر هذه الفترات لأيام أو سنين.
طرق تشخيص حمى البحر المتوسط العائلية
هناك عدة طرق لتشخيص المرض وهي:
- الفحص البدني: يقوم الطبيب بإجراء فحص بدني للمريض ومعرفة الأعراض التي يعانيها منه.
- معرفة التاريخ المرضي لعائلتك: يزيد التاريخ العائلي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من احتمالية الإصابة بالمرض لأن هذه الطفرة الجينية تنتقل من الآباء إلى أبنائهم.
- تحاليل الدم: ارتفاع بعض المؤشرات يدل علي وجود التهاب ومن هذه المؤشرات ارتفاع كريات الدم البيضاء.
- الاختبار الجيني: يستخدم ذلك الاختبار لفحص الجينات للتأكد إذا كان هناك طفرة في جين MEFV المسئول عن حدوث ذلك المرض أم لا، ولكن لا يستخدم الأطباء ذلك الاختبار فقط بمفرده لتشخيص المرض لأنه من الصعب اختبار جميع الجينات لذلك قد يعطي ذلك الاختبار نتائج سلبية كاذبة.
علاج حمى البحر المتوسط العائلية
مثل:
كولشيسين (Colchicin):
يعمل الكولشيسين على علاج الالتهاب المصاحب لذلك المرض و تقليل النوبات.
يحدد الطبيب المعالج الجرعة لكل مريض حسب حالته، قد يحتاج بعض المرضى جرعة واحدة في اليوم والبعض الأخر يحتاج جرعة أقل أو جرعات أكثر على مدار اليوم.
قد تستخدم الأدوية التي تثبط البروتين انترلوكين (interleukin-1) لمنع الالتهاب في بعض الحالات التي لا تستجيب للكولشيسين.
ومن أمثلة هذه الأدوية:
- كاناكينوماب (Canakinumab)
- ريلوناسبت (Rilonacept)
- أناكينرا (Anakinra)
مضاعفات حمى البحر المتوسط العائلية
قد يحدث بعض المضاعفات إذا لم تعالج أعراض حمى البحر المتوسط ومنها:
- ظهور بروتين الاميلويد أ (Amyloid A) في الدم الذي ينتج أثناء النوبات ويمكن أن يتراكم في الجسم ويسبب فشل في عضو ما (داء النشواني Amyloidosis).
- قد يصيب داء النشواني الكلى ويسبب متلازمة الكلوية (Nephrotic syndrome) التي قد تسبب فشل كلوي.
- قد تسبب التهاب الأعضاء التناسلية للسيدات مما قد ينتج عنه عقم للسيدات.
- التهاب المفاصل خاصة مفاصل الركبتين والكاحلين والمرفقين.
