رباعية فالوت أشهر أمراض القلب الوراثية
تعد المهمة الرئيسية لقلبك هي ضخ الدم إلى بقية أجزاء جسمك، حيث يعمل هذا الدم على إمداد الجسم بالعناصر الغذائية والأكسجين. وعندما لا يعمل القلب بشكل سليم؛ فمن الممكن ألا ينجح في ضخ الدم بشكل فعال إلى الأعضاء الأخرى. الأمر الذي يؤثر على كمية الأكسجين التي تصل إلى مختلف الأنسجة الجسدية. في بعض الأحيان، تكون هناك عيوب أو مشاكل في القلب عند ولادة الشخص. تعرف هذه العيوب باسم عيوب القلب الخلقية. وتعد رباعية فالوت (TOF) هي أحد هذه العيوب الخلقية في القلب التي يمكن أن تكون قاتلة إذا تركت دون علاج. ترجع تسمية هذه الحالة الطبية إلى الدكتور إتيان فالوت، وفيها يعاني الشخص المريض – الذي غالبًا ما يكون في سن الطفولة المبكرة – من مشاكل أربعة مرتبطة بقلبه.
عيوب القلب الأربعة المرتبطة بـ رباعية فالوت هي:
- فتحة بين البطينين الأيمن والأيسر، والتي تسمى أيضًا بـ عيب الحاجز البطيني (VSD) – أحد العيوب الخلقية للقلب أيضًا.
- ضيق في الصمام الرئوي.
- سمك جدار البطين الأيمن للقلب.
- تحول في اتجاه شريان الأورطة بحيث يقع مباشرة أعلى الفتحة بين البطينين – بحيث يستقبل الدم من كليهما.
تتسبب هذه الحالة على الأغلب في الزرقة الشديدة في مختلفة أجزاء الجسم ( تغير لون الجلد إلى اللون الأزرق ). ويحدث هذا بسبب نقص الأكسجين الموجود في الدم. أو بمعنى أدق نقص تحول الدم غير المؤكسج إلى دم مؤكسج عن طريق الرئة. خصوصًا بعد انسدادها وعبور أكثر الدم غير الموكسج بصورة مباشرة مرة أخرى إلى الجسم دون المرور إلى الرئة. عادةً ما يعطي الدم المؤكسج الجلد صبغة وردية اللون بخلاف غير المؤكسج.
مرض رباعية فالوت الوراثي هو أمر نادر الحدوث للغاية، لكنه يعد أكثر أمراض القلب الخلقية شيوعا.
ما هي أعراض رباعية فالوت؟
تتفاوت أعراض الرباعية تبعًا لمدى انقطاع تدفق الدم من البطين الأيمن إلى الرئتين. وربما تظهر الأعراض عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. وقد تشمل:
- تلون الجلد باللون الأزرق الناجم عن انخفاض الأكسجين في الدم (الزرقة).
- ضيق في التنفس أو التنفس السريع، خاصةً أثناء الرضاعة أو ممارسة الرياضة.
- فقدان الوعي (الإغماء).
- اعوجاج أظافر اليد والقدم ( شكل دائري غير طبيعي لكل الأظافر ).
- انخفاض معدل النمو – انخفاض معدل زيادة الوزن للطفل.
- سهولة التعب والإجهاد أثناء اللعب أو التمرين.
- التهيج.
- البكاء لفترات طويلة.
- أصوات غير طبيعية للقلب.
نوبات فالوت:
في بعض الأحيان، يصاب الأطفال الذين يعانون من رباعية فالوت بنوبات زرق شديدة جدًا فجأئية. تحدث هذه النوبات في الجلد والأظافر والشفتين في أعقاب البكاء أو الرضاعة أو عند التعرض لمسببات التهيج.
تعرف هذه النوبات أيضًا بنوبات الtet، وتحدث بسبب الانخفاض السريع في كمية الأكسجين في الدم. كما تعد هي النوبات الأكثر شيوعًا عند الأطفال الصغار الذين تتراوح أعمارهم بين اثنين إلى أربعة أشهر. ومن العلامات المميزة جدًا لحدوث هذه النوبات قيام الأطفال الصغار أو الأطفال الأكبر سنًا بالجلوس في وضع القرفصاء بشكل غريزي عندما يكون لديهم ضيق في التنفس. يعمل هذا الوضع على زيادة تدفق الدم إلى الرئتين.
متى ينبغي عليك زيارة الطبيب؟
ينبغي عليك طلب المساعدة الطبية على الفور إذا لاحظت أن طفلك يعاني من الأعراض التالية:
- صعوبة في التنفس.
- ازرقاق لون الجلد.
- حدوث إغماءات أو نوبات.
- ضعف.
- تهيج غير عادي أو الشعور بعدم الارتياح.
إذا أصبح طفلك أزرق اللون، فينبغي عليك وضعه على جانبه وسحب ركبتيه حتى صدره. يساعد هذا الوضع على زيادة تدفق الدم إلى الرئتين. كما ينبغي عليك الاتصال على رقم الطوارئ المحلي على الفور.
ما هي أسباب وعوامل الخطر لرباعية فالوت؟
ربما كان السبب الدقيق لرباعية فالوت غير معروف، إلا أن هناك العديد من عوامل الخطر المرتبطة بالحالة. تشمل هذه العوامل:
- إدمان الكحول بالنسبة للأمهات.
- داء السكري للأمهات.
- إذا كان عمر الأم أكبر من 40 عامًا.
- مرض فيروسي للأم أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية.
- سوء تغذية الأم قبل الولادة.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون برباعية فالوت من اضطرابات خلقية أخرى مثل متلازمة داون.
كيف يتم تشخيص رباعية فالوت؟
في بعض الأحيان، سيقوم الطبيب بتشخيص تعرض الجنين لرباعية فالوت بينما لا يزال الطفل في رحم الأم. غالبًا عند فحص الأم بأشعة الموجات فوق الصوتية التي ستوضّح تشوهات في القلب لدى الجنين. يمكن لطبيبك أيضًا تشخيص المرض بعد الولادة بفترة قصيرة. تحديدًا إذا قام بسماع أصوات القلب غير الطبيعية أثناء فحص القلب الروتيني أو إذا كان لون جلد الطفل مزرقًا بشكل واضح.
غالبًا ما يتلقى الناس تشخيصًا في مرحلة الطفولة، ولكن إذا لم تكن العيوب شديدة فقد تكون الأعراض بسيطة للغاية. الأمر الذي من قد يؤخر التشخيص. وفي أوقات أخرى يأتي التشخيص لاحقًا عندما يلاحظ أحد الوالدين شيئًا غير طبيعي أو أثناء زيارة منتظمة لطبيب الأطفال.
وهذه بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعد في تشخيص رباعية فالوت هي:
- الأشعة السينية على الصدر للتحقق من وجود تشوهات هيكلية (تغيرات في شكل القلب).
- مخطط صدى القلب للتحقق من وجود اضطرابات في دقات القلب.
- تصوير القلب بالرنين المغناطيسي للتحقق كذلك من المشاكل الهيكلية.
- اختبار قياس التأكسج النبضي لقياس مستوى الأكسجين في الدم.
- قسطرة القلب.
ما هو علاج رباعية فالوت؟
علاج رباعية فالوت يتطلب تدخلًا جراحيًا. وعادة ما يحدث هذا التدخل الجراحي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. تتضمن الجراحة إغلاق الفتحة الموجودة بين البطينين بالإضافة إلى توسيع الصمام الرئوي. وفقًا لمستشفى الأطفال في فيلادلفيا، أحيانًا لا يتمكن الأطباء من إجراء إصلاح كامل في سن مبكرة. عندها من الممكن أن يقوموا بإجراء إصلاحًا مؤقتًا حتى يتم إجراء عملية جراحية كاملة فيما بعد.
إذا تم ترك رباعية فالوت دون علاج؛ فقد يتسبب ذلك في حدوث مشاكل في إيقاعات القلب والتأخر في النمو والنوبات. أما إذا لم يتم إصلاح الحالة مطلقًا – وهو أمر نادر الحدوث – فإنه يتسبب عادة في الوفاة في عمر 20 عامًا. لكن غالبًا سوف يلاحظ الطبيب الحالة بشكل مبكر وسيقوم بعملية جراحية لتصحيح المشكلة.
بعد إجراء عملية جراحية لمريض رباعية فالوت، سيحتاج الشخص إلى زيارة أخصائي أمراض القلب لبقية حياته. حيث سيقوم أخصائي أمراض القلب بإجراء اختبارات متابعة ومشاورات مع طبيب الرعاية الأولية للشخص بشأن أي أدوية أو مشاكل صحية موجودة. خصوصًا وأنه من الممكن جدًا أن يعاني بعض الأشخاص الذين خضعوا للجراحة من مشاكل في القلب مع مرور الوقت. مما يجعل الفحص والرعاية المستمرة مهمة.
ما هي التوقعات طويلة الأجل لمريض رباعية فالوت؟
في بعض الأحيان يحتاج الأشخاص الذين يعانون من رباعية فالوت إلى الحد من عملية ممارسة التمارين أو المجهود. تحدث مع طبيبك حول ما إذا كان هذا ضروريًا. وإذا كنت تريد أن تكون نشيطًا على الناحية البدنية؛ فاسأل طبيبك عما سيكون نشاطًا آمنًا لك.
احرص على تناول كل العقارات التي يصفها الطبيب عند الضرورة. وإذا بدأت في تناول أي أدوية أو مكملات أخرى، فأخبر طبيبك حتى تتمكن من تجنب أي تفاعلات أو آثار سلبية.
لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة طبيعية ومنتجة إذا كنت مصابًا برباعية فالوت. فإن زيارة طبيبك بانتظام سيساعدك في التغلب على أي مشاكل قبل أن تصبح جادة وسيضمن ذلك بقاءك بصحة جيدة.
