أنيميا حوض البحر المتوسط (الثلاسيميا)

الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) هي حالة مرضية وراثية تصيب الدم، حيث تنتقل بعض الطفرات المسؤولة عن حدوث خلل في الجين المسؤول عن تصنيع الهيموجلوبين من الاباء إلى أبنائهم عبر توارث الجينات الخاصة بذلك المرض.

هي نوع من أنواع الأنيميا الذي يحدث عندما لا يصنع الجسم كميات كافية من بروتين خاص يسمى الهيموجلوبين (HB)، والذي يعد المكون الأساسي لكرات الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم.

عند حدوث أي خلل في كمية الهيموجلوبين بكرات الدم الحمراء يؤدي إلى نقصه تقل كفاءتها، ويقلل من فترة حياة كرات الدم الحمراء في الدم مما يؤدي إلى نقص الأكسجين الذي يصل إلى أنسجة الجسم

لذلك سرعان ما يعاني مريض أنيميا البحر المتوسط من الإرهاق السريع والإعياء وضيق التنفس.

ما هي أنواع  الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)؟

الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) ثلاث أنواع رئيسية وكل منها يحتوي على أنواع فرعية.

تختلف تلك الأنواع فيما بينها وفقا لعدد الطفرات الجينية المتوارثة أي جزء من الهيموجلوبين تمت إصابته (البيتا أم الألفا).

ويمكن تقسيمهم إلى ثلاثة أنواع:

• الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)بيتا وتشمل الثلاسيميا الكبرى والمتوسطة.
• الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)ألفا وتشمل الهيموجلوبين H و hydrops fetalis.
• الثلاسيميا الصغرى.

وفيما يلي مزيد من التفاصيل عن أنواع الثلاسيميا.

الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)بيتا

تحدث الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) من النوع بيتا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج كميات مناسبة من بروتين بيتا غلوبين،

وتمثل أنيميا البحر المتوسط من النوع بيتا نوعين ثانويين خطرين وهما

الثلاسيميا الكبرى (فقر كولي)

الثلاسيميا الوسطية.

           · الثلاسيميا الكبرى

تعتبر الثلاسيميا الكبرى هي أخطر أشكال الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) من النوع بيتا، وتحدث عندما يكون الجين المسؤول عن تصنيع بروتين بيتا غلوبين مفقود بشكل كلي من الجسم. وعادة ما تظهر أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى عمومًا قبل أن يكمل الطفل سنتين، ويمكن أن يكون فقر الدم الحاد المرتبط بهذه الحالة مهددا لحياة الطفل، و هذا النوع من مرض من أنيميا البحر المتوسط عادة ما يكون شديد لدرجة أنه يتطلب نقل دم منتظم.

وتشمل أعراضها:-

1. شحوب الوجه.
2. الالتهابات المتكررة.
3. فقدان الشهية.
4. تأخر النمو.
5. الصفراء.
6. بياض العينين.
7. تضخم بعض الأعضاء.

           · الثلاسيميا المتوسطة

الثلاسيميا المتوسطة هي شكل أقل حدة من أنواع الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)من النوع بيتا، وتحدث عند حدوث تغير في تركيب جين واحد من الجينات الجين المسؤولة عن تصنيع بروتين بيتا غلوبين، وعادة ما لا يحتاج  الأشخاص المصابين بهذا النوع من أنيميا البحر المتوسط إلى عمليات نقل دم.

الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)من النوع ألفا

تحدث الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)ألفا عندما  لا ينتج الجسم بروتين  ألفا جلوبين الذي يتكون من أربعة جينات، ويشمل هذا النوع من أنيميا البحر المتوسط أربعة أنواع ثانوية وهم

ألفا ثلاسيميا مينيما

ألفا ثلاسيميا

القاصر الهيموجلوبين H

hydrops fetalis.

           · الهيموغلوبين H

يصاب الشخص بالهيموغلوبين H عندما يفتقد الجنين ثلاثة جينات من جينات ألفا غلوبين أو يواجه تغييرات في هذه الجينات،  والذي يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى الإصابة ببعض مشاكل العظام وخاصة العظام التي توجد في الوجه والفك.

          · Hydrops fetalis

هو شكل حاد للغاية من مرض الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) الذي يحدث قبل الولادة، ومعظم الأطفال المصابين بهذه الحالة إما يتوفون قبل الولادة أو بعد الولادة بوقت قصير وتحدث هذه الحالة عند حدوث تغيير أو فقدان في جميع جينات ألفا غلوبين الأربعة.

ألفا ثلاسيميا الصغرى

تحدث ألفا ثلاسيميا مينيما عندما يحدث خلال في جين واحد من الجينات المسؤولة عن تصنيع بروتين الفا جلوبيولين، ويسمى الشخص المصاب بهذا النوع بحامل المرض، وعادة ما لا يعاني من أي أعراض.

ما هي أعراض الإصابة الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)؟

تختلف أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) تبعا لنوع المرض

ولكن بشكل عام تشمل أعراض أنيميا البحر المتوسط ما يلي:-

1. الصفراء.
2. شحوب الجلد.
3. التعب العام.
4. ألم في الصدر.
5. برودة الأطراف.
6. ضيق في التنفس.
7. تشنجات الساق.
8. زيادة ضربات القلب.
9. سوء التغذية.
10. ضربات القلب السريعة والغير منتظمة.
11. تأخر النمو.
12. صداع.
13. الدوخة والإغماء.
14. التشوهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج مزيد من النخاع العظمي.

 ما هي مضاعفات الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)؟

●      زيادة كمية الحديد في الجسم

تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة للمريض الذي يعاني من الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) إلى زيادة نسبة الحديد في الدم، والتي بدورها تزيد من خطر الإصابة بالتهاب وتليف الكبد، كما أن كلا من الغدة الدرقية والغدة النخامية حساستين بشكل خاصة للحديد لذلك عند زيادة نسبة الحديد في الدم فقد يعاني الشخص المصاب بأنيميا البحر المتوسط من بطء عملية النمو وتأخر البلوغ. وكذلك قد يعاني المريض من زيادة إفراز الغدة الدرقية، كما تزيد نسبة الحديد الزائدة في الدم من خطر عدم انتظام ضربات القلب أو إيقاعات القلب غير الطبيعية وفشل القلب الاحتقاني.

●      تضخم الطحال

من المعروف أن الطحال يعيد تدوير خلايا الدم الحمراء لاستخدام الحديد المتواجد بها مرة أخرى وفي حالة الإصابة بأنيميا البحر المتوسط، فمن الممكن أن يكون لخلايا الدم الحمراء شكل غير طبيعي مما يجعل من الصعب على الطحال إعادة تدويرها وبالتالي تتراكم هذه الخلايا في الطحال مما يؤدي إلى تضخمه وبالتبعية زيادة نشاطه. وبالتالي قد يبدأ الطحال في تدمير خلايا الدم السليمة التي يتلقاها المريض أثناء عمليات النقل، وفي بعض الأحيان قد يحتاج المريض إلى استئصال الطحال.

●      عدوى

تؤدي إزالة الطحال إلى زيادة فرص الإصابة ببعض الأمراض المناعية، لدوره في مكافحة عدوى الأمراض المختلفة.

●      تشوهات العظام

في بعض حالات أنيميا البحر المتوسط، يزداد حجم النخاع العظمي في عظام المريض، مما يؤدي إلى تشوه العظم المحيط به، خاصة عظام الجمجمة والوجه والذي بدوره يساهم في جعل العظام هشة، مما يزيد من خطر  تعرضها للكسر.

تشخيص الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)

عادة ما يتم تشخيص الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) الشديدة لدى الأطفال في سن سنتين، وقد لا يدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون للمرض حتى ينجبوا طفلًا مصابًا بأنيميا البحر المتوسط.

ويمكن أن تكشف اختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملًا أو مصابًا بأنيميا البحر المتوسط ومن هذه الاختبارات:-

●      صورة دم كاملة CBC

يساهم  اختبار فحص الدم الشامل في تشخيص الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)من خلال معرفة مستويات  الهيموغلوبين ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء في الدم.

●      اختبار فصل الهيموجلوبين (Hemoglobin Electrophoresis)

ويتم فيه فصل مكونات الهيموجلوبين المختلفة، حتي يتبين للطبيب الأجزاء المختلفة في الشكل والتركيب.

●      عدد الخلايا الشبكية reticulocyte count

يساعد هذا الاختبار في تشخيص الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)؛ حيث أنه يقيس  مدى سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء، أو الخلايا الشبكية- وهي الخلايا الأولية لخلايا الدم الحمراء- بواسطة النخاع العظمي.

وعادة ما تقضي الخلايا  الشبكية حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة

●      الاختبارات الجينية

يُظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصابًا  أم حاملا لمرض أنيميا البحر المتوسط أم لا.

●      اختبارات ما قبل الولادة

هناك بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بأنيميا البحر المتوسط أم لا، وما مدى خطورة الإصابة بها

ومن هذة الاختبارات:-

1.    أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)

تتم إزالة قطعة من المشيمة لفحص الحمض النووي بها، وعادة ما يتم  إجراء هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

2.    بزل السلى

يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين لفحصه، وعادة ما يتم هذا الاختبار  خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.

كيف يتم علاج الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)؟

 

هناك عدة طرق مستخدمة لعلاج الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)ومنها:

●      عمليات نقل الدم

تساهم عمليات نقل الدم في تجديد مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء لدى الشخص المصاب، وعادة ما يحتاج المرضى الذين يعانون من مرض أنيميا البحر المتوسط الشديدة بين 8 إلى 12 عملية نقل في السنة. بينما يحتاج المصابين بأنيميا  البحر المتوسط الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثمانية عمليات نقل كل عام، أو أكثر خاصة  في أوقات التوتر أو المرض أو العدوى.

●      استخلاص الحديد

في بعض الأحيان، قد يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد فى جسم الشخص المصاب، والذي بدوره يمكن أن يتلف القلب والأعضاء الأخرى، لذلك يحتاج المرضى الذين يخضعون إلى عمليات نقل الدم بشكل مستمر إلى استخدام بعض الادوية التى تعمل على تقليل نسبة الحديد فى الدم  مثل ديفيروكسامين، الذي يتم حقنه تحت الجلد، أو ديفيراسيروكس الذي يؤخذ عن طريق الفم. وقد يحتاج المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك التى تساعد هذه تساعد خلايا الدم الحمراء على التطور.

●      زرع النخاع العظمي أو زرع الخلايا الجذعية

قد تكون عملية زرع النخاع من متبرع متوافق مع المريض، علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة من أنيميا حوض البحر المتوسط حيث أنه يحفز إنتاج نخاع العظم خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموجلوبين والصفائح الدموية.

●      العلاج الجيني

في الفترة الأخيرة يعمل العلماء في التقنيات الوراثية لعلاج مرض الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)، وتتضمن الاحتمالات لعلاج أنيميا البحر المتوسط إدخال جين بيتا غلوبين طبيعي في نخاع عظم المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.

الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط) والحمل

خلال فترة الحمل، قد يكون لدى المرأة المصابة أنيميا حوض البحر المتوسط خطر متزايد للإصابة باعتلال عضلة القلب والسكر، لذلك يجب تقييم الأم بواسطة أخصائي أمراض القلب أو أخصائي أمراض الدم قبل وأثناء الحمل

خاصة إذا كانت مصابة الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر المتوسط)من النوع بيتا الثانوية.

وأثناء الولادة يوصى بمراقبة الجنين بشكل مستمر.